簡(jiǎn)述遺傳病診斷的方法(遺傳病診斷方法和步驟)

1.遺傳病診斷有哪些方法和步驟

（一）癥狀和體征分析 癥狀和（或）體征的出現(xiàn)是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線索。

例如精神發(fā)育不全、白內(nèi)障和肝硬化常提示半乳糖血癥的可能性；伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常提示Down綜合征。但也有許多癥狀和體征為多種遺傳病所共有，此時(shí)若僅以癥狀與體征為線索診斷遺傳病就會(huì)很困難，故必須借助于其他手段。

（二）家系分析 各種單基因遺傳病常表現(xiàn)出特定的孟德爾式遺傳。通常，調(diào)查其親屬患病情況，將調(diào)查材料繪制成系譜進(jìn)行系譜分析，常有助于單基因病的診斷。

要進(jìn)行正確的系譜分析，首先必須有一個(gè)準(zhǔn)確可靠的系譜。 （三）染色體和性染色體分析 染色體檢查或稱核型分析是確診染色體病的主要方法。

由于顯帶技術(shù)的廣泛開展，已使染色體病的診斷和定位更加準(zhǔn)確。各醫(yī)療單位對(duì)進(jìn)行核型分析的適應(yīng)證有不同的規(guī)定，隨著技術(shù)改進(jìn)和新的染色體病的發(fā)現(xiàn)，需要進(jìn)行染色體檢查的適應(yīng)證將日益增多。

性染色體（包括X染色體和Y染色體）的檢查對(duì)性染色體數(shù)量畸變所致疾病的診斷有一定意義。 （四）生化分析 以蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)和功能缺陷為病變基礎(chǔ)的單基因病，往往可以對(duì)蛋白質(zhì)分子本身和酶促反應(yīng)過程中的底物或產(chǎn)物進(jìn)行定量或定性分析。

由于單基因病的種類繁多，加上蛋白質(zhì)分子或酶促反應(yīng)的底物或產(chǎn)物的性質(zhì)各不相同，所以檢測(cè)方法也不一致。要在某個(gè)醫(yī)療部門或研究機(jī)構(gòu)同時(shí)建立一套完整的單基因病生化檢測(cè)系統(tǒng)幾乎是不可能的。

一些國(guó)家為此建立了生化檢測(cè)的協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，不同的部門分別從事不同的單基因病生化測(cè)定與研究，同時(shí)促進(jìn)部門間的相互協(xié)作。用于生化檢測(cè)的材料主要有血液、活檢組織、尿、糞、陰道分泌物、脫落細(xì)胞和培養(yǎng)細(xì)胞等。

不同遺傳病的生化檢測(cè)可用不同的檢測(cè)材料。 （五）基因診斷 基因診斷（genediagnosis）又稱為DNA診斷，是利用重組DNA技術(shù)，直接在DNA水平來檢測(cè)人類遺傳性疾病中的基因缺陷，從而做出判斷。

人體基因組的類型早在受精卵開始時(shí)就已形成，因此在人體發(fā)育的任何時(shí)期，只要獲得受檢者的基因組DNA，應(yīng)用恰當(dāng)?shù)腄NA分析技術(shù)，便能鑒定出缺陷的基因，而不論該基因產(chǎn)物是否已經(jīng)表達(dá)。而且，應(yīng)用這一方法，不僅能夠檢測(cè)單個(gè)堿基置換、缺失和插入等，還能發(fā)現(xiàn)DNA的多態(tài)現(xiàn)象以及遺傳病的異質(zhì)性。

系譜分析： 臨床上判斷單基因病的遺傳方式常用系譜分析法。系譜 （pedigree）或稱家圖是指對(duì)某遺傳病患者家族各成員的發(fā)病情況進(jìn)行。

根據(jù)繪制的系譜圖進(jìn)行分析，又稱系譜分析，以確定該家系是否患有遺傳病及其可能的遺傳方式 。

2.診斷遺傳病的方法是什么

以臨床表現(xiàn)特征作為診斷依據(jù)?1、癥狀、體征分析癥狀和（或）體征的出現(xiàn)是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線索。

例如精神發(fā)育不全、白內(nèi)障和肝硬化常提示半乳糖血癥的可能性；伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常提示Down綜合征。但也有許多癥狀和體征為多種遺傳病所共有，此時(shí)若僅以癥狀與體征為線索診斷遺傳病就會(huì)很困難，故必須借助于其他手段。

2、系譜（pedigree）或稱家系圖譜分析：臨床上判斷單基因病的遺傳方式常用系譜分析法，是指對(duì)某遺傳病患者家族各成員的發(fā)病情況進(jìn)行調(diào)查，繪制出該種遺傳病的家系圖譜，然后再根據(jù)繪制的系譜圖進(jìn)行分析，以確定該家系是否患有遺傳病及其可能的遺傳方式。各種單基因遺傳病常表現(xiàn)出特定的孟德爾式遺傳規(guī)律。

通常，調(diào)查其親屬患病情況，將調(diào)查材料繪制成系譜進(jìn)行系譜分析，常有助于單基因病的診斷。要進(jìn)行正確的系譜分析，首先必須有一個(gè)準(zhǔn)確可靠的系譜。

3.遺傳病的診斷有哪些特殊方法

(1)系譜分析：指通過調(diào)查先證者家庭成員的發(fā)病情況，繪出系譜，經(jīng)過分析 確定疾病的遺傳方式。

進(jìn)行系譜分析既有助于判斷是否是遺傳病，也能區(qū)分是單基 因病還是多基因病。 （2）細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：主要用于染色體異常綜合征的診斷。

可以從形態(tài)學(xué)的角 度直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否有異常。 主要包括核型分析和性染色質(zhì)檢查兩種。

（3）生化檢查：是以生化手段定性、定量的分析酶、蛋白質(zhì)及其代謝產(chǎn)物，是 臨床上診斷單基因病的首選方法。 （4）皮紋分析：人的手指（或腳趾）、手掌（或腳掌）具有特定的紋理表現(xiàn)， 簡(jiǎn)稱皮紋。

皮紋檢查可用于某些先天性疾病的篩選，也可作為診斷某些染色體異常 疾病的輔助指標(biāo)。 （5）基因診斷：利用DNA重組和PCR技術(shù)等，在分子水平檢查基因分子的結(jié) 構(gòu)及其功能和表達(dá)水平來診斷疾病。

基因診斷取材來源廣泛，針對(duì)性強(qiáng)。 （6）產(chǎn)前診斷：又稱宮內(nèi)診斷，是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，利用直接或間接的方 法在胎兒出生前診斷其是否患病。

這能有效地減少遺傳病患兒和畸形兒的出生。

4.遺傳病的治療方法有哪些

藥物治療

藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對(duì)癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機(jī)體代謝，如肝豆?fàn)詈俗冃?，主要是體內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導(dǎo)致胎兒畸形。可以服用促進(jìn)銅排泄的藥物，同時(shí)限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達(dá)到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達(dá)到治療的目的。

手術(shù)治療

手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如球形紅細(xì)胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高，紅細(xì)胞呈球形，這種紅細(xì)胞在通過脾臟的脾竇時(shí)極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實(shí)施脾切除術(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài)，但卻可以延長(zhǎng)紅細(xì)胞的壽命，獲得治療效果。對(duì)于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。

基因療法

基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正?；?，以達(dá)到治療目的?；蛑委熣f起來簡(jiǎn)單，可事實(shí)上是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時(shí)必須制備出相應(yīng)的正常基因，然后將正常基因轉(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。

值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標(biāo)的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?，按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。