簡(jiǎn)述遺傳病診斷的方法(遺傳病診斷方法和步驟)
1.遺傳病診斷有哪些方法和步驟
（一）癥狀和體征分析 癥狀和（或）體征的出現是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線(xiàn)索。
例如精神發(fā)育不全、白內障和肝硬化常提示半乳糖血癥的可能性；伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常提示Down綜合征。但也有許多癥狀和體征為多種遺傳病所共有，此時(shí)若僅以癥狀與體征為線(xiàn)索診斷遺傳病就會(huì )很困難，故必須借助于其他手段。
（二）家系分析 各種單基因遺傳病常表現出特定的孟德?tīng)柺竭z傳。通常，調查其親屬患病情況，將調查材料繪制成系譜進(jìn)行系譜分析，常有助于單基因病的診斷。
要進(jìn)行正確的系譜分析，首先必須有一個(gè)準確可靠的系譜。 （三）染色體和性染色體分析 染色體檢查或稱(chēng)核型分析是確診染色體病的主要方法。
由于顯帶技術(shù)的廣泛開(kāi)展，已使染色體病的診斷和定位更加準確。各醫療單位對進(jìn)行核型分析的適應證有不同的規定，隨著(zhù)技術(shù)改進(jìn)和新的染色體病的發(fā)現，需要進(jìn)行染色體檢查的適應證將日益增多。
性染色體（包括X染色體和Y染色體）的檢查對性染色體數量畸變所致疾病的診斷有一定意義。 （四）生化分析 以蛋白質(zhì)分子的結構和功能缺陷為病變基礎的單基因病，往往可以對蛋白質(zhì)分子本身和酶促反應過(guò)程中的底物或產(chǎn)物進(jìn)行定量或定性分析。
由于單基因病的種類(lèi)繁多，加上蛋白質(zhì)分子或酶促反應的底物或產(chǎn)物的性質(zhì)各不相同，所以檢測方法也不一致。要在某個(gè)醫療部門(mén)或研究機構同時(shí)建立一套完整的單基因病生化檢測系統幾乎是不可能的。
一些國家為此建立了生化檢測的協(xié)作網(wǎng)絡(luò )，不同的部門(mén)分別從事不同的單基因病生化測定與研究，同時(shí)促進(jìn)部門(mén)間的相互協(xié)作。用于生化檢測的材料主要有血液、活檢組織、尿、糞、陰道分泌物、脫落細胞和培養細胞等。
不同遺傳病的生化檢測可用不同的檢測材料。 （五）基因診斷 基因診斷（genediagnosis）又稱(chēng)為DNA診斷，是利用重組DNA技術(shù)，直接在DNA水平來(lái)檢測人類(lèi)遺傳性疾病中的基因缺陷，從而做出判斷。
人體基因組的類(lèi)型早在受精卵開(kāi)始時(shí)就已形成，因此在人體發(fā)育的任何時(shí)期，只要獲得受檢者的基因組DNA，應用恰當的DNA分析技術(shù)，便能鑒定出缺陷的基因，而不論該基因產(chǎn)物是否已經(jīng)表達。而且，應用這一方法，不僅能夠檢測單個(gè)堿基置換、缺失和插入等，還能發(fā)現DNA的多態(tài)現象以及遺傳病的異質(zhì)性。
系譜分析： 臨床上判斷單基因病的遺傳方式常用系譜分析法。系譜 （pedigree）或稱(chēng)家圖是指對某遺傳病患者家族各成員的發(fā)病情況進(jìn)行。
根據繪制的系譜圖進(jìn)行分析，又稱(chēng)系譜分析，以確定該家系是否患有遺傳病及其可能的遺傳方式 。
2.診斷遺傳病的方法是什么
以臨床表現特征作為診斷依據?1、癥狀、體征分析癥狀和（或）體征的出現是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線(xiàn)索。
例如精神發(fā)育不全、白內障和肝硬化常提示半乳糖血癥的可能性；伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常提示Down綜合征。但也有許多癥狀和體征為多種遺傳病所共有，此時(shí)若僅以癥狀與體征為線(xiàn)索診斷遺傳病就會(huì )很困難，故必須借助于其他手段。
2、系譜（pedigree）或稱(chēng)家系圖譜分析：臨床上判斷單基因病的遺傳方式常用系譜分析法，是指對某遺傳病患者家族各成員的發(fā)病情況進(jìn)行調查，繪制出該種遺傳病的家系圖譜，然后再根據繪制的系譜圖進(jìn)行分析，以確定該家系是否患有遺傳病及其可能的遺傳方式。各種單基因遺傳病常表現出特定的孟德?tīng)柺竭z傳規律。
通常，調查其親屬患病情況，將調查材料繪制成系譜進(jìn)行系譜分析，常有助于單基因病的診斷。要進(jìn)行正確的系譜分析，首先必須有一個(gè)準確可靠的系譜。
3.遺傳病的診斷有哪些特殊方法
(1)系譜分析：指通過(guò)調查先證者家庭成員的發(fā)病情況，繪出系譜，經(jīng)過(guò)分析 確定疾病的遺傳方式。
進(jìn)行系譜分析既有助于判斷是否是遺傳病，也能區分是單基 因病還是多基因病。 （2）細胞遺傳學(xué)檢查：主要用于染色體異常綜合征的診斷。
可以從形態(tài)學(xué)的角 度直接觀(guān)察染色體數目和結構是否有異常。 主要包括核型分析和性染色質(zhì)檢查兩種。
（3）生化檢查：是以生化手段定性、定量的分析酶、蛋白質(zhì)及其代謝產(chǎn)物，是 臨床上診斷單基因病的首選方法。 （4）皮紋分析：人的手指（或腳趾）、手掌（或腳掌）具有特定的紋理表現， 簡(jiǎn)稱(chēng)皮紋。
皮紋檢查可用于某些先天性疾病的篩選，也可作為診斷某些染色體異常 疾病的輔助指標。 （5）基因診斷：利用DNA重組和PCR技術(shù)等，在分子水平檢查基因分子的結 構及其功能和表達水平來(lái)診斷疾病。
基因診斷取材來(lái)源廣泛，針對性強。 （6）產(chǎn)前診斷：又稱(chēng)宮內診斷，是在遺傳咨詢(xún)的基礎上，利用直接或間接的方 法在胎兒出生前診斷其是否患病。
這能有效地減少遺傳病患兒和畸形兒的出生。
4.遺傳病的治療方法有哪些
藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進(jìn)銅排泄的藥物，同時(shí)限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。
手術(shù)治療
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或對某些具有形態(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過(guò)脾臟的脾竇時(shí)極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實(shí)施脾切除術(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài)，但卻可以延長(cháng)紅細胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過(guò)手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過(guò)旺的腺體剜掉，即可消除病患。
基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類(lèi)的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。基因治療說(shuō)起來(lái)簡(jiǎn)單，可事實(shí)上是一個(gè)相當復雜的問(wèn)題。首先必須從數十萬(wàn)基因中找出缺陷基因，同時(shí)必須制備出相應的正常基因，然后將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，并能夠進(jìn)行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
值得特別提出的是，在基因療法還沒(méi)有徹底研究出來(lái)的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數，而且這類(lèi)治療只有治標的作用，即所謂“表現型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫后代。
