北京基因檢測服務(wù)中心健康管理專(zhuān)家幫您解答: 簡(jiǎn)單的說(shuō),所謂基因檢測,就是取被檢測者的口腔粘膜細胞,經(jīng)提取和擴增基因信息后,通過(guò)基因芯片技術(shù)或超高通理SNP分型技術(shù),對被檢測細胞中的DNA分子的基因信息進(jìn)行檢測,分析他所含有的各種疾病易感基因的情況,從而使人們能及時(shí)了解自己的基因信息,預測身體患疾病的風(fēng)險;從而有針對性地主動(dòng)改善自己的生活環(huán)境和生活習慣,預防和避免重大疾病的發(fā)生。
疾病易感基因檢測如同一本個(gè)人健康的說(shuō)明書(shū),它告訴我們生命該如何正確使用。 基因檢測的意義: 大量的研究成果和已完成的人類(lèi)基因組計劃表明,人群中攜帶著(zhù)某種疾病易感基因,當這些易感人群接觸某些不良的因素和環(huán)境時(shí),其疾病發(fā)生幾率比不攜帶疾病易感基因的人群要高出上千倍,人患疾病是基因(內因)與外部環(huán)境(外因)共同作用的結果,內因(基因)是變化的根本,外因(外來(lái)因素)是變化的條件,外因透過(guò)內因而起作用。
但是過(guò)去人膠只知道預防外在的60%,而不知道40%的內因,所以我們才會(huì )防不勝防。 到哪里去檢測? 到設在全國各地的華夏聯(lián)合基因——基因檢測授權機構,用很短的時(shí)間,提取口腔粘膜細胞,根據您檢測的項目,送到上海復量國家基因檢測中心,由專(zhuān)業(yè)科學(xué)家為您檢測。
如果您詳細了解有關(guān)于基因檢測的問(wèn)題,可以登陸我們的網(wǎng)址: 。
如果你正在考慮做基因測試,應該先和你的醫生、遺傳學(xué)專(zhuān)家,或者其他健康專(zhuān)家溝通一下,從他們那里得到你想知道的答案。
比較重要的問(wèn)題有: (1) 在我的家族中,某種腫瘤的基因變異可能性多大? (2) 我有變異基因的概率是多少? (3) 除了BRCA1或BRCA2基因的變異,乳腺癌和卵巢癌的其他危險因素是什么? (4) 所有的基因測試都是一樣的么?費用是多少?多久能拿到結果? (5) 測試可能會(huì )出現哪些結果? (6) 陽(yáng)性結果意味著(zhù)什么? (7) 陰性結果意味著(zhù)什么? (8) 陽(yáng)性結果會(huì )影響我的健康保險、人壽保險或者就業(yè)嗎? (9) 我應該把測試結果交給保險公司嗎?如果交了,保險公司會(huì )支付測試的費用嗎? (10) 我的測試結果會(huì )記錄在哪里?對我會(huì )有什么影響?哪些人會(huì )接觸到它們? (11) 這些結果會(huì )影響我目前的健康習慣嗎? (12) 我去做測試的理由是什么? (13)如果我不去做測試,癌癥的篩査方法還有哪些? 其他應該考慮的、與家人一起討論的問(wèn)題有: (1) 測試結果顯示我有變異基因的話(huà),會(huì )對我以及我與家人之間的關(guān)系造成什么影響? (2) 我是否應該將結果告訴我的父母、孩子、朋友或者其他人?對他們會(huì )有影響嗎? (3) 我的孩子現在是否該了解這些可能影響他們健康的信息呢?。
基因是DNA分子上的一個(gè)功能片斷,是遺傳信息的基本單位,是決定一切生物物種最基本的因子;基因決定人的生老病死,是健康、靚麗、長(cháng)壽之因,是生命的操縱者和調控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的,包括您的長(cháng)相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。
基因檢測是通過(guò)血液、其他體液或細胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)。 基因檢測可以診斷疾病,也可以用于疾病風(fēng)險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過(guò)基因檢測技術(shù)做出診斷。 近年來(lái)令人非常興奮的是預測性基因檢測的開(kāi)展。利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現疾病發(fā)生的風(fēng)險,提早預防或采取有效的干預措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進(jìn)行預測。 檢測的時(shí)候,先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來(lái)。然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復制很多倍,用有特殊標記物的突變基因探針?lè )椒ā⒚盖蟹椒ā⒒蛐蛄袡z測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。 目前基因檢測的方法主要有:熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術(shù)等。
簡(jiǎn)單的說(shuō)就是用你的基因片段檢測你是否有病
答:基因檢測的全稱(chēng)是“疾病易感性基因檢測服務(wù)”
所謂疾病易感性是指由遺傳決定的易于患某種或某類(lèi)疾病的傾向性
具有疾病易感性的人一定具有特定的遺傳特征
簡(jiǎn)單地說(shuō)就是帶有某種疾病的易感基因
通過(guò)與正常人基因進(jìn)行雜交配對檢測即可得出結論
遺傳基因檢測是在大量數據的基礎上進(jìn)行的。
聯(lián)合基因科技集團在人類(lèi)基因組研究成果的基礎上
運用先進(jìn)的基因芯片技術(shù)可以通過(guò)對您的基因進(jìn)行檢測,發(fā)現您是否具有疾病易感性。做到早知道,早預防,以提高人類(lèi)生存壽命。
基因檢測是通過(guò)血液、其他體液或細胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)。 基因檢測可以診斷疾病,也可以用于疾病風(fēng)險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過(guò)基因檢測技術(shù)做出診斷。 近年來(lái)令人非常興奮的是預測性基因檢測的開(kāi)展。利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現疾病發(fā)生的風(fēng)險,提早預防或采取有效的干預措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進(jìn)行預測。 檢測的時(shí)候,先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來(lái)。然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復制很多倍,用有特殊標記物的突變基因探針?lè )椒ā⒚盖蟹椒ā⒒蛐蛄袡z測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。 目前基因檢測的方法主要有:熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術(shù)等
(1) 檢測標本的選取:正常情況下,單基因遺傳病的基因檢測都是采血(少數情況下也有采集口水或者口腔刷取脫落上皮細胞的方法)進(jìn)行DNA提取檢測。
神經(jīng)纖維瘤病的患者卻有一部分是很特殊的,比如上圖我們看到的節段性神經(jīng)纖維瘤病和單側分布的神經(jīng)纖維瘤病。 這種情況下取血就很有可能無(wú)法找到基因突變。
這些患者其實(shí)基因突變并不是來(lái)源于生殖細胞(精子或卵子),而是合子后(就是生殖細胞結合變成一個(gè)胚胎了)分裂到某個(gè)級別的細胞數后,一個(gè)細胞發(fā)生了NF1基因突變,導致的疾病。如下面圖所示,如果這個(gè)發(fā)生NF1的胚胎細胞后期并沒(méi)有分化成血液細胞,你從血里面自然查不到基因突變,但是皮膚和神經(jīng)組織是確確實(shí)實(shí)有這個(gè)突變存在。
這個(gè)時(shí)候一定要取瘤體來(lái)進(jìn)行檢測,否則結果會(huì )出偏差,導致本來(lái)有疾病卻得到陰性結果。此外,基因檢測如果沒(méi)有采集先證者的父母標本進(jìn)行檢測的話(huà),是不很正規的做法,很有可能導致最后檢測結果判定是錯誤的。
(2)檢測方法的選擇:神經(jīng)纖維瘤病的致病基因NF1和NF2有著(zhù)比其他基因更高的大片段缺失的發(fā)生率。 這種情況采用常規的基因檢測辦法是無(wú)法檢測到的,必須采用一種叫做MLPA的檢測方法進(jìn)行檢測。
因此,建議檢測結果是陰性的情況,一定得增加MLPA的檢測,否則可能會(huì )出現漏診。對于表現為多發(fā)咖啡斑的患者,我們建議把常見(jiàn)可能發(fā)生咖啡斑的疾病的基因一起檢測了,包括常見(jiàn)的結節性硬化癥,Legius綜合征等。
(3)基因檢測結果的解讀:這個(gè)是最難的,很多基因檢測公司只是用軟件比對和預測,這種情況是不科學(xué)的。近期有個(gè)典型神經(jīng)纖維瘤病患者的父母來(lái)找我,臨床上孩子的表現非常典型,包括多發(fā)咖啡斑,腋窩雀斑,神經(jīng)纖維瘤體,以及認知功能輕度障礙。
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